株式会社Medii（本社：東京都新宿区、代表取締役医師：山田裕揮、以下Medii）は、医師向け専門医相談サービス「Medii Eコンサル」において、小児神経専門医チームと連携し、小児期の筋ジストロフィーを対象とした症例相談窓口を開設しました。

本窓口は、診断や治療方針の決定に高度な専門性が求められる小児期の筋ジストロフィーにおいて、全国の主治医がエキスパート専門医に直接相談できる環境を整えることで、早期診断と治療最適化を目指します。

筋ジストロフィーは、遺伝子の変異により筋線維が変性・壊死し、進行性の筋力低下を来す指定難病です。複数の病型が存在し、各病型はいずれも患者数の少ない希少疾患であり、発症時期や進行速度は多様です。

特に小児期においては、運動発達の遅れや転びやすさといった初期症状が成長過程における個人差と区別しにくい場合があります。そのため、病型によっては確定診断までに数年を要する診断の遅れが課題となっています。また、小児期は身体的・機能的な成長が著しいため、年齢や成長段階に応じた最適な治療選択および長期的なフォローアップには、極めて高度な専門性が求められます。さらに、将来の見通しなどの患者・ご家族への説明においても、最新の知見と多角的な配慮が必要とされます。

近年、一部の病型では、遺伝子や分子機序に基づく新たな治療選択肢が登場しています。これらの治療法には、年齢や病期、遺伝子型などの適応条件が定められている場合があり、早期診断と適切な判断が重要とされています。

一方で、筋ジストロフィーに精通する小児神経専門医は全国的に限られており、地域や施設によって専門医へのアクセスに差があることも指摘されています。初期に臨床的疑いが生じた段階で、主治医が専門的知見に迅速にアクセスできる体制整備が求められています。

こうした課題に応えるため、本相談窓口を開設しました。

本窓口は、小児期の筋ジストロフィーを診療する主治医が匿名かつ無料で利用できる医師向け相談窓口です。主治医が抱える臨床上の疑問に対し、専門医が経験と知見に基づく助言を行います。

鑑別診断や治療方針の検討、検査結果の解釈、年齢に応じたフォローアップ、患者・家族への説明方法など、診療のあらゆる段階において、専門的な視点からサポートします。

現在は小児期を対象としていますが、今後は成人診療科への対応拡大も進めていく予定です。

Mediiでは、Medii Eコンサルを活用して、日本小児神経学会と連携し、デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対する再生医療等製品の副作用マネジメント体制構築にも取り組んでいます。

※本サービスは医師専用で、利用には会員登録が必要です。

※会員登録およびサービスの利用は、継続的に無料で提供します。

国立精神・神経医療研究センター トランスレーショナル・メディカルセンター長／脳神経小児科 部長

・日本小児神経学会 理事・日本神経学会「Duchenne型筋ジストロフィー診療ガイドライン」作成委員会 副委員長・小児神経専門医・臨床薬理学会指導医

・日本神経学会「Duchenne型筋ジストロフィー診療ガイドライン」作成委員会 副委員長

・日本小児科学会 代議員・日本小児神経学会 評議員・日本神経学会「Duchenne型筋ジストロフィー診療ガイドライン」作成委員会 委員・小児神経専門医

・日本神経学会「Duchenne型筋ジストロフィー診療ガイドライン」作成委員会 委員

筋ジストロフィーは、診断からその後の治療選択、ご家族への説明に至るまで、小児期特有の難しさが重なる領域です。近年は治療選択肢や遺伝学的検査等の進展により、診療の中で考慮すべき情報も増えてきました。

私たち専門医も日々症例ごとに悩みながら診療しています。現場で患者さんと向き合われている先生方が少しでも迷われたときに、一緒に考える場としてこの窓口を活用していただければ嬉しく思います。どうぞお気軽にご相談ください。

Mediiは「誰も取り残さない医療を」というミッションを掲げ、希少疾患やがんなど診断技術や治療法が高度に進化する領域を中心に、医療課題の解決に取り組んでいます。その解決策として、医師が無料で利用できる臨床疑問解消プラットフォームを開発・提供。医学調査に最適化したAIによって効率的にエビデンスを調べられる「Medii Q」と、複雑な個別症例について経験豊富な専門医に相談できる「Medii Eコンサル」で、主治医の迅速でより良い意思決定を支え、患者の早期診断と治療の最適化に貢献しています。また、製薬企業との協業プロジェクトを展開することで、主治医・エキスパート専門医・製薬企業・患者それぞれに価値をもたらす四方良しで持続可能な新しい医療インフラを構築しています。

Medii Eコンサル：https://medii.jp/e-consult（第5回日本サービス大賞 厚生労働大臣賞）Medii Q：https://medii.jp/q（2025年日経優秀製品・サービス賞 最優秀賞）

Medii Q：https://medii.jp/q（2025年日経優秀製品・サービス賞 最優秀賞）

※Medii QおよびMedii Eコンサルは、医師間の情報共有または高度な医療コミュニケーションのための情報の提供支援を目的としたものであり、診断や治療の有効性や安全性を保証する医療機器ではありません。